1 型糖尿病 23； T1D23

胰岛素依赖型糖尿病，23； IDDM23

细胞遗传学位置：4q27 基因组坐标（GRCh38）：4:119,900,001-122,800,000

有关 1 型糖尿病的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 222100。

▼ 测绘

Davies 等人使用 96 个受影响的同胞对（UK96） 和 290 个标记位点的基于荧光的连锁图（平均间距 11 cM）（1994） 在人类基因组中寻找易患 I 型（胰岛素依赖型）糖尿病的基因。他们观察到，染色体 4q27 上 D4S430（32%） 的不共享程度几乎与 HLA 的过度共享（73%） 一样偏离原假设。然而，在两个孤立的家庭组（UK102 和 US84）中复制过度不共享的尝试并没有产生过度不共享。

Paterson 和 Petronis（2000） 使用来自 356 对患有 1 型糖尿病的受影响同胞的全基因组连锁研究的数据，根据受影响同胞的性别和诊断年龄，使用亚组中共享等位基因的亲本起源进行连锁分析。正如戴维斯等人之前报道的那样（1994）、Paterson 和 Petronis（2000） 也观察到 D4S430 处等位基因显着过度不共享（IBD 34%），他们发现其中大部分源自“不和谐”的同胞对。诊断年龄（其中一名同胞在 10 岁之前被诊断，另一名同胞在 10 岁之后被诊断）；他们指出，当研究不一致的同胞对时，预计会出现过多的等位基因不共享。

Wellcome Trust 病例控制联盟（2007） 描述了一项使用 Affymetrix GeneChip 500K Mapping Array Set 在英国人群中进行的联合全基因组关联研究，该研究针对 7 种主要疾病中的每一种检查了大约 2,000 名个体和一组大约 3,000 名对照者。多点分析显示染色体 4q27 rs6534347 与 1 型糖尿病存在关联（p = 4.48 x 10（-7））。

Todd 等人在一项孤立于 Wellcome Trust 病例对照联盟（2007） 研究的研究中，对 4,000 名 1 型糖尿病患者、5,000 名对照者和 2,997 名家庭三人组进行了研究（2007） 染色体 4q27 与 rs17388568 的重复关联（总体 p = 5.57 x 10（-5））。

库珀等人（2008） 对 3 项全基因组关联研究进行了荟萃分析，将英国 1 型糖尿病（T1D） 病例对照数据（Wellcome Trust 病例对照联盟，2007 年）与糖尿病肾脏遗传学研究中的 T1D 病例（Mueller 等人， 2006）总共有 3,561 个病例和 4,646 个对照。库珀等人（2008） 在染色体 4q27 rs17388568 处发现了对先前检测到的基因座的支持（p = 1.87 x 10（-8））。