RELT-LIKE 1; RELL1

HGNC 批准的基因符号：RELL1

细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:37,586,304-37,686,376（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过EST数据库分析寻找与RELT（611211）相似的序列，Cusick等人（2006） 克隆了全长 RELL1 和 RELL2（611213）。预测的 RELL1 序列包含跨膜结构域，但缺乏富含半胱氨酸的细胞外结构域。 RELL1 与 RELT 和 RELL2 分别具有 32% 和 40% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析在所有人体组织中检测到大约 4 kb 的转录物，在胎盘、脾脏、骨骼肌和睾丸中表达量最高。免疫荧光共聚焦显微镜将 RELL1 定位于 COS-7 细胞的质膜，并将 RELL1 与 RELL2 和 RELT 共定位。

▼ 基因功能

Cusick 等人使用酵母 2-杂交分析，以 RELL1 胞内结构域为诱饵来筛选 B 细胞文库（2006） 鉴定出丝氨酸-苏氨酸激酶 OSR1（OXSR1; 604046） 是一种 RELL1 结合蛋白。免疫共沉淀研究表明 RELL1 与 RELL2、RELT 和 OSR1 相互作用。通过体外激酶测定，Cusick 等人（2006） 表明 RELL1、RELL2 和 RELT 被 OSR1 磷酸化。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将 RELL1 基因对应到染色体 4（STS-H93265）。