血小板糖蛋白 IV 缺乏症
血小板型出血性疾病，10； BDPLT10
CD36 缺乏症
血小板糖蛋白 IV（CD36） 缺乏症是由染色体 7q21 上 CD36 抗原基因（173510） 的纯合或复合杂合突变引起的。
▼ 临床特征
CD36 缺陷可分为 2 个亚组（Yamamoto 等，1994）。 I型表型的特征是血小板和单核细胞/巨噬细胞表现出CD36缺陷；事实上，可能没有细胞表达 CD36。 II型表型缺乏血小板中CD36的表面表达，但单核细胞/巨噬细胞中的表达接近正常。
于夫等人（1990） 发现一名 45 岁男性的血小板膜糖蛋白 IV 糖基化降低，该男性在常规血液检查中发现患有巨血小板减少症。他没有出血素质病史。他的四名家人，包括一名儿子，也患有巨血小板减少症，但没有明显的出血倾向。 Bernard-Soulier 综合征（231200） 是家族性巨血小板减少症的另一种形式，由血小板糖蛋白 Ib（138720） 缺陷引起。
Ikeda 等人在一位对 HLA 匹配血小板输注无效的血小板减少症患者中（1989） 证明了一种新的血小板特异性抗原 Nak（a）；富山等人（1990） 证明相应的抗体与 GP IV 发生反应。山本等人（1990） 证明 Nak（a） 阴性血小板缺乏可检测的 GP IV。作者观察到，这些血小板 GP IV 缺乏的个体表面上很健康，没有明显的止血问题，但在输注 Nak（a） 阳性血小板后，他们有产生同种抗体的风险。
田中等人（1997） 指出高达 40% 的日本遗传性肥厚型心肌病患者（192600） 患有 CD36 缺陷。他们还指出，其他人报告日本冠心病患者 CD36 缺乏的频率增加，并且 CD36 缺乏的患者出现伴有胰岛素抵抗或高甘油三酯血症、高血压和冠心病的 II 型糖尿病。
柳井等人（2000） 发现，与 731 名对照者相比，44 名患有 II 型 CD36 缺陷的日本人的血清 LDL 胆固醇显着升高。在 4 名 I 型 CD36 缺陷患者中也观察到了类似的结果，但由于样本量较小，差异不具有统计学意义。
宫冈等人（2001） 对 26 名患有 CD36 缺陷的日本患者进行了检查，发现血浆甘油三酯、空腹血糖和高血压水平升高。接受葡萄糖钳夹研究的五名患者均被发现患有全身胰岛素抵抗。宫冈等人（2001） 得出结论，CD36 缺乏可能是日本人群中人类胰岛素抵抗综合征的一个原因。
柳井等人（2007）评估了 12 名 CD36 缺乏症女性的有氧运动能力，其中 2 名患有 I 型，10 名患有 II 型。正常对照组在运动期间血清脂肪酸水平下降，而 CD36 缺乏症患者的脂肪酸水平没有变化，表明脂肪酸的摄取和利用下降。与对照组相比，患者的通气阈值也显着降低。研究结果表明，CD36 介导的脂肪酸氧化是人类有氧运动能力的重要决定因素。
▼ 群体遗传学
CD36 缺乏症存在于 2% 至 3% 的日本人、泰国人和非洲人中，但在欧洲血统的美国人中，这一比例不到 0.3%（Ikeda 等人，1989 年；Yamamoto 等人，1990 年；Kashiwagi 等人，1995 年；Kashiwagi 等人，1995 年）。 Urwijitaroon 等人，1995 年；Curtis 和 Aster，1996 年）。
李等人（1999） 发现 CD36 缺乏症在撒哈拉以南非洲人中很常见，就像在亚洲人中一样，并且抗 CD36 的发展可能会导致多次输血患者出现严重并发症，例如患有镰状细胞病的患者。
艾特曼等人（2000） 发现非洲人群的 CD36 基因突变频率异常高。出乎意料的是，这些导致 CD36 缺陷（173510.0002-173510.0003） 的突变与严重脑型疟疾（611162） 的易感性相关，这表明非洲人和亚洲人中存在不同的 CD36 突变是由于疟疾以外的一些选择压力造成的。
Yanai 等人对 790 名日本人进行了一项研究（2000） 确定日本人 I 型和 II 型 CD36 缺陷的频率分别为 0.5% 和 5.7%。
柏木等人（2001）指出，日本人I型和II型CD36缺陷受试者的发生率分别为0.3%和4.0%。 I型受试者可能在怀孕或输血期间产生针对CD36的同种抗体，导致新生儿免疫性血小板减少症、HLA匹配血小板输注无效或输血后紫癜。
▼ 分子遗传学
Kashiwagi 等人在 5 名患有 II 型血小板糖蛋白 IV 缺乏症的日本患者中，有 4 名的血小板中（1993） 发现了 CD36 基因的突变（P90S; 173510.0001）。 Kashiwagi 等人在 2 名 I 型 CD36 缺乏症患者中（1995） 鉴定了血小板和单核细胞中的 P90S 突变。 Kashiwagi 等人在 28 名患有 I 型 CD36 缺陷的日本患者中（2001） 发现 P90S 突变的频率大于 50%。拥有抗 CD36 同种抗体的 4 名受试者均未携带 P90S 突变，表明该突变阻止了抗 CD36 同种抗体的产生。
