顶体素结合蛋白； ACRBP

顶体素结合蛋白 SP32 前体； SP32
OY-TES-1

HGNC 批准的基因符号：ACRBP

细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,638,075-6,647,432（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ono 等人通过在 EST 数据库中搜索与睾丸 Pem 相似的序列（参见 300446），然后对人类睾丸 cDNA 文库进行 PCR 和 5-prime RACE（2001） 克隆了 ACRBP，他们将其命名为 OY-TES-1。推导的 543 个氨基酸蛋白包含 N 端富含谷氨酸和谷氨酰胺的结构域以及中央酸性氨基酸区域。它有 20 个半胱氨酸残基，在几种哺乳动物物种之间完全保守。成熟蛋白在 arg273 和 glu274 之间被切割。 ACRBP 与其豚鼠、猪和小鼠同源物分别具有 77.2%、81.9% 和 75.2% 的氨基酸同一性。几种人体组织的 RT-PCR 仅在睾丸中检测到 ACRBP 表达。 ACRBP 也在不同组织来源的肿瘤亚群中表达。一项血清学调查发现，362 名癌症患者中有 25 名存在抗 ACRBP 抗体。在 20 名正常个体中未发现 ACRBP 反应性。

▼ 基因结构

小野等人（2001） 确定 ACRBP 基因包含 10 个外显子，跨度超过 9.3 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析和 FISH，Ono 等人（2001） 将 ACRBP 基因定位到染色体 12p13-p12。 Southern blot分析表明，人类基因组中有2个ACRBP相关基因。