锌指蛋白 385B； ZNF385B

锌指蛋白 533； ZNF533

HGNC 批准的基因符号：ZNF385B

细胞遗传学位置：2q31.2-q31.3 基因组坐标（GRCh38）：2:179,441,982-179,861,612（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

ZNF385B 基因编码的蛋白质含有 4 个 U1 型锌指，与其小鼠同源物具有 93% 的氨基酸同一性。 ZNF385B 在脑中表达。由于其假定的核位置，蒙福特等人（2008） 假设其在 RNA 成熟、稳定性或转录调控中发挥作用。

▼ 测绘

ZNF385B 基因对应到染色体 2q31.2（Monfort 等人，2008）。

▼ 细胞遗传学

蒙福特等人（2008） 报道了一名 14 岁男孩，患有中度智力低下和畸形特征，与染色体 2q31.2（612345） 处的从头 3.3-Mb 间质缺失相关，跨越 16 个基因，其中 ZNF385B 是最远端缺失的基因。作者在他们的患者和 Mencarelli 等人报告的患者中发现了一个 0.5 Mb 的重叠删除区域（2007），仅包含 ZNF385B 基因。作者指出，X染色体连锁智力低下与其他锌指蛋白相关，包括 ZNF41（314995）、ZNF81（314998） 和 ZNF674（300573）。蒙福特等人（2008） 表明锌指基因的功能丧失突变可能在人类认知过程中发挥常见作用。