丹克斯、梅恩和科兹洛斯基的早熟骨发育不良

科兹洛夫斯基等人（1973） 和 Danks 等人（1974）报道了 3 例早熟骨发育不良患者，其中 2 例是阿尔巴尼亚血统的同胞。 3人均在不到1岁时死亡。他们患有长管状骨和骨盆建模的普遍障碍，手指和脚趾的骨骼严重发育不全。生长障碍、对呼吸道感染的显着易感性和致命结果表明存在广泛的功能障碍。作者指出，这种疾病与 Melnick 和 Needles 的骨发育​​不良（309350） 具有一些临床相似性，但具有更严重的骨骼变化和早期死亡。

阿尔布雷希特等人（2002） 报道了 2 名非近亲父母出生的同胞患有早熟型骨发育不良。产妇的四肢严重短缩，尤其是手指和脚趾，胸廓狭窄。放射学检查显示所有长骨短缩，缺乏骨干收缩。椎体扁平，有腹侧舌。肋骨很薄，边缘不规则。头骨、手和脚的骨化不良。她一生都需要氧气。她脸型扁平，鼻梁凹陷，鼻子短而上翘，下巴很小，有一条纵向的皱纹。她5个月大时死于肺炎。第二次妊娠在23周时终止。妊娠后超声检查也显示出类似的四肢短促。

▼ 遗传

Danks 等人报道的早熟骨发育不良在家庭中的遗传模式（1974） 和阿尔布雷希特等人（2002）与常染色体隐性遗传一致。