磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶,A; PIB5PA
富含脯氨酸肌醇多磷酸5-磷酸酶; PIPP
肌醇多磷酸酯5-磷酸酶
HGNC 批准的基因符号:INPP5J
细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,122,923-31,134,697(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
使用含有 5-磷酸酶催化基序 2 样序列的人类 EST(GenBank H14886),Mochizuki 和 Takenawa(1999) 分离出了推定的 5-磷酸酶 cDNA,PIB5PA,他们将其称为 PIPP(富含脯氨酸的肌醇多磷酸 5-磷酸酶) ),来自大鼠脑 cDNA 文库。序列分析表明,推定的5-磷酸酶是富含脯氨酸的5-磷酸酶,与另一个人EST克隆(GenBank AB032551)同源。 PIB5PA 包含一个假定的 SH3 结合基序、六个 14-3-3 结合基序(参见 YWHAH;113508)和 2 个在其他 5-磷酸酶中保守的催化基序。 Northern 印迹分析在脑、心脏、肾脏、胃、小肠和肺中检测到 PIB5PA。在多种人类、大鼠和小鼠细胞系中也检测到表达。由于 PIB5PA 水解 PtdIns(4,5)P2、Ins(1,4,5)P3 和 Ins(1,3,4,5)P4 的 D-5 位磷酸盐,Mochizuki 和 Takenawa(1999) 将其分类作为 II 型 5-磷酸酶。 PIB5PA 定位于细胞质和褶皱膜处。 Mochizuki 和 Takenawa(1999) 使用缺失突变体确定了 PIB5PA 的 C 端和 N 端富含脯氨酸的区域,这些区域对于定位到褶皱膜至关重要。他们得出的结论是,PIB5PA 不参与肌动蛋白细胞骨架的重组,但可能参与调节存在于膜皱褶处的肌醇和磷脂酰肌醇多磷酸结合蛋白的功能。
▼ 测绘
国际辐射混合图谱联盟将 PIB5PA 基因对应到染色体 22(sts-R40003)。