DPY30 域包含蛋白 1; DYDC1
HGNC 批准的基因符号:DYDC1
细胞遗传学位置:10q23.1 基因组坐标(GRCh38):10:80,336,013-80,356,755(来自 NCBI)
▼ 说明
根据小鼠实验,预计 DYDC1 在精子发生和顶体形成中发挥作用(Li et al., 2009)。
▼ 克隆与表达
Li 等人使用 SH3P13(SH3GL3;603362)的 N 端 BAR 结构域作为人类睾丸 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中的诱饵(2009)克隆了DYDC1。对 11 种人体组织的 Northern 印迹分析仅检测到 DYDC1 在睾丸和大脑中表达。正常小鼠睾丸的免疫组织化学分析显示,精子发生过程中 Dydc1 在顶体区域积累。
▼ 基因功能
Li 等人使用免疫沉淀分析和蛋白质下拉分析(2009)证实SH3P13与DYDC1相互作用。将小鼠GC-1 spg精原细胞系注射到受体小鼠睾丸网腔后正常分化。然而,在 GC-1 spg 细胞中敲除 Dydc1 会阻碍精子发生和顶体形成。同样,将抗 Dydc1 抗血清注射到小鼠生精小管中可阻断顶体生物发生。
▼ 测绘
Hartz(2013) 根据 DYDC1 序列(GenBank BC019250) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 DYDC1 基因对应到染色体 10q23.1。