珠状丝状结构蛋白 1； BFSP1

细胞骨架蛋白，115-KD； CP115
FILENSIN

HGNC 批准的基因符号：BFSP1

细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:17,493,905-17,569,220（来自 NCBI）

▼ 说明

珠状丝是一种细胞骨架结构，在眼晶状体的纤维细胞中含量丰富。 BFSP1 和 BFSP2（603212）是珠状丝的主要成分（Hess et al., 1995）。

▼ 克隆与表达

Hess 等人使用基于大鼠和牛 filensin 之间保守序列的引物，通过 PCR 对人晶状体 cDNA 进行 PCR（1995）分离出编码人 filensin 的部分 cDNA，他们将其称为 CP115。 Northern 印迹分析表明，filensin 仅在人晶状体中表达为 2.4 kb mRNA。赫斯等人（1998）报道了对应于整个人类 filensin 编码区的 cDNA 序列。预测的 665 个氨基酸的人类蛋白质序列分别与牛和鸡 filensin 的序列相同 62% 和 50%。然而，它与中间丝（IF）家族其他成员的同一性不到 26%（参见 148070）。序列分析表明，与其他 IF 蛋白一样，filensin 包含一个中央杆状结构域，两侧是 N 端头结构域和 C 端尾部结构域，尽管 filensin 中央杆状结构域非常短。 Hess 等人使用酵母 2-杂交分析（1998）证明 filensin 与 BFSP2 形成异二聚体，但不与任何其他测试的 IF 蛋白形成异二聚体。

▼ 基因结构

赫斯等人（1998）确定 BFSP1 基因包含 7 个内含子，跨度约为 35 kb。编码中央杆结构域的区域中内含子的数量（6）和位置通常对应于III型IF基因的数量。

▼ 测绘

通过对体细胞杂交体的分析，Hess 等人（1995）将 filensin 基因定位到染色体 20。Rendtorff 等人利用荧光原位杂交、辐射杂交作图和 YAC 克隆分析（1998）将地图位置细化为 20p12.1-p11.23。

▼ 分子遗传学

拉马钱德兰等人（2007）对一个患有青少年型皮质白内障的印度大家族中 11 名受影响和 8 名未受影响成员的 BFSP1 基因进行了测序，对应到染色体 20p（CTRCT33; 611391），并鉴定了包含外显子 6 的 3,343 bp 缺失的纯合性（603307.0001）在所有受影响的个体中。

Wang 等人在一个 5 代中国家庭中，有 15 名成员患有与已知白内障位点无关的常染色体显性核性白内障（2013）进行了全外显子组测序，并鉴定了 BFSP1 基因中错义突变（D348N; 603307.0002）的杂合性。该突变经桑格测序证实，并在家族中与白内障分离。在 200 名对照个体中没有发现这种情况。

Zhai 等人通过对 27 个中国汉族白内障家族的 54 个白内障相关基因进行新一代靶向测序（2017）在一个分离进行性点状板层白内障的 4 代家族（家族 19）中发现了 BFSP1 基因（603307.0003）的杂合突变。该突变通过桑格测序得到证实，并在所有可供检测的家庭成员中与白内障分离。在 100 名对照个体中未发现这种情况。

▼ 等位基因变异体（3 个精选示例）：

.0001 CATARACT 33，皮质
BFSP1、3.3 KB DEL、NT736

Ramachandran 等人在一个印度近亲大家庭（家庭 30023）的 11 名患有青少年发病性皮质白内障（CTRCT33；611391）的受影响成员中进行了研究（2007）鉴定了包含 BFSP1 基因外显子 6 的 3,343 bp 缺失的纯合性，预计由于移码而导致 6 个额外残基，随后是过早终止密码子，导致蛋白质最后 414 个氨基酸的丢失。未受影响的携带者是这种变化的杂合子，这在 100 个种族匹配的染色体中没有发现。

.0002 CATARACT 33，核
BFSP1、ASP348ASN

Wang 等人在一个 5 代中国家庭中，其中 15 名成员患有与已知白内障位点无关的常染色体显性核性白内障（CTRCT33; 611391）（2013）进行了全外显子组测序，并鉴定了 BFSP1 基因外显子 7 中 c.1042G-A 转换（c.1042G-A，NM_001195）的杂合性，导致 asp348 到 asn（D348N）的替换保留的残留物。该突变经桑格测序证实，并在家族中与白内障分离。在 200 名对照个体中没有发现这种情况。没有进行功能研究。

.0003 白内障 33，点状层状
BFSP1，c.625+3A-G

Zhai 等人通过对 27 个中国汉族白内障家族的 54 个白内障相关基因进行新一代靶向测序（2017）在分离进行性点状板层白内障的 4 代家族（家族 19）中鉴定出 BFSP1 基因剪接位点突变（c.625+3A-G）的杂合性（CTRCT33; 611391）。该突变与可用于测试的所有家庭成员分离，并且在 100 名对照个体中未发现。没有进行功能研究。