骨质疏松症和婴儿神经轴索营养不良

里斯等人（1995） 描述了一名在 9 个月大时死亡的女婴及其在 1 个月大时死亡的婴儿兄弟的病例，其特征结合了婴儿石骨症（见 OPTB1, 259700） 和婴儿神经轴突营养不良（256600）。这对兄弟姐妹的父母都是非近亲白人。第一个孩子出生后不久就被诊断出婴儿石骨症。头部 CT 扫描显示胼胝体发育不全。尸检显示脑萎缩、胼胝体缺失和海马体变小。在中枢神经系统和周围神经的部分区域中发现了神经轴突球体。第二个孩子在第 36 周出生。由于宫内胎儿窘迫而妊娠。分娩后不久就诊断出石骨症和胼胝体部分发育不全。 Ambler 等人报道了轴突营养不良和石骨症相结合的病例（1983），惠誉等人（1973）和贾加达等人（1988）。这可能代表一种作为常染色体隐性遗传的独特单基因疾病。另一种说法是，它是导致婴儿神经轴突营养不良或婴儿骨硬化症的基因的多效性表现，或者它代表了结合了两种隐性疾病特征的连续基因综合征。