SYNTROPHIN, β-1; SNTB1

SNT2B1
肌营养不良蛋白相关蛋白，碱性 A1； A1B
DAPA1B

HGNC 批准的基因符号：SNTB1

细胞遗传学位置：8q24.12 基因组坐标（GRCh38）：8:120,535,756-120,812,046（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

肌营养不良蛋白（300377） 相关蛋白 A1 是一组异质磷酸化蛋白，由不同的酸性和碱性成分组成，分别称为 α-A1 和 β-A1。 Ahn 等人从兔肌肉中纯化出 A1 复合物的部分肽序列（1994） 设计了寡核苷酸探针，用于分离 1 种人类 A1 亚型的 cDNA。发现该 cDNA 编码基本的 A1 同种型，该同种型与之前描述的 Torpedo 和小鼠中的亲营养蛋白不同，并且在具有至少 5 种不同 mRNA 种类的许多组织中表达。将人类 cDNA 序列与 GenBank 表达序列标签（EST） 数据库进行比较，鉴定出与人类骨骼肌 EST25263 相关的序列，该序列被认为是 Murphyin-2 的人类同源物（参见 600027）。

▼ 测绘

通过对一组啮齿动物/人类体细胞杂交体进行研究，然后进行荧光原位杂交，Ahn 等人（1994） 将 A1B 基因对应到 8q23-q24。

▼ 基因功能

杨等人（1994） 回顾了 59-kD DAP 的异质性，它是肌肉肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物的细胞内蛋白三联体成分。