IZUMO 家族，成员 3; IZUMO3

HGNC 批准的基因符号：IZUMO3

细胞遗传学位置：9p21.3 基因组坐标（GRCh38）：9:24,542,952-24,545,897（来自 NCBI）

▼ 说明

IZUMO 家族的成员，例如 IZUMO3，在精子中表达，并且在精卵融合中具有潜在作用（Ellerman 等人，2009；Grayson 和 Civetta，2012）。

▼ 克隆与表达

通过寻找与 IZUMO1（609278） 同源的蛋白质，Ellerman 等人（2009） 在人类、小鼠和其他哺乳动物中鉴定出 IZUMO2（618895）、IZUMO3 和 IZUMO4（618897）。所有 IZUMO 蛋白都具有 8 个保守半胱氨酸的模式和相似的预测二级结构，由半胱氨酸基序之间的 4 个 α 螺旋组成。 IZUMO1、IZUMO2 和 IZUMO3 包含跨膜结构域，但 IZUMO4 缺乏跨膜结构域。在哺乳动物中，IZUMO4是最保守的家族成员，而IZUMO1是最不保守的。 EST数据库分析表明，小鼠Izumo2和Izumo3的表达仅限于成人睾丸，而小鼠Izumo4在更广泛的组织中表达，包括睾丸。蛋白质印迹分析检测到成熟小鼠精子上的非磷酸化和磷酸化 Izumo1 蛋白的表观分子质量分别为 56 和 60 kD。检测到 Izumo3 的同工型为 55 和 37 kD，检测到 Izumo4 的同工型为 50 和 43 kD，可能对应于这两个基因预测的 2 个剪接变体的产物。 Izumo4 可能是精子的顶体内蛋白，而 Izumo1 和 Izumo3 在精子头部表达，尽管也可能在精子尾部表达。

▼ 测绘

Gross（2020） 根据 IZUMO3 序列（GenBank NM_001271706） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 IZUMO3 基因对应到染色体 9p21.3。

▼ 基因功能

Ellerman 等人使用电泳和蛋白质印迹分析（2009）表明Izumo1在小鼠精子中形成了几个大的复合物，可能对应于同二聚体、β三聚体和β四聚体。相比之下，Izumo3 和 Izumo4 各自形成单个复合物，可能对应于同型二聚体。进一步分析表明，Izumo1 和 Izumo3 的 N 端 Izumo 结构域负责二聚体的形成，而 Izumo1 跨膜结构域和细胞质尾部之间的区域负责形成更大的复合物。