ATP酶，Na+/K+转运，β-3多肽； ATP1B3

Na,K-ATP酶β-3多肽

HGNC 批准的基因符号：ATP1B3

细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:141,876,643-141,926,549（来自 NCBI）

▼ 说明

Na+/K+ ATP 酶是一种质膜泵，具有多种生理功能。它维持对细胞存活、分化和凋亡至关重要的离子稳态。 Na+/K+ ATP 酶全酶由催化 α 子单元（参见 182310）、β 子单元和调节性 γ 子单元（FXYD2；601814）组成。 β 子单元，例如 ATP1B3，负责 Na+/K+ ATP 酶全酶的形成和结构完整性（Li 等人总结，2011）。

▼ 克隆与表达

马利克等人（1996） 在 EST 数据库中发现了非洲爪蟾 Na,K-ATPase β-3 基因的人类同源物。他们对这种人类 cDNA 及其大鼠直系同源物进行了测序。人类基因被命名为 ATP1B3，编码具有 1 个假定跨膜结构域的 279 个氨基酸的多肽。对大鼠组织的Northern印迹分析显示，ATP1B3基因编码1.6和1.8 kb的2个转录本，在多种组织中表达，其中在睾丸中表达最高。

▼ 基因结构

马利克等人（1998） 报道ATP1B3 基因长度超过50 kb，包含7 个外显子。 ATP1B3 基因和 ATP1B2 基因（182331） 的相同外显子/内含子组织表明这些基因是从共同的进化祖先进化而来的。

▼ 测绘

通过与 PAC DNA 克隆进行荧光原位杂交，Malik 等人（1998） 将 ATP1B3 基因定位于染色体 3q22-q23，并将假基因定位于 2p15-p13。

Gross（2014） 根据 ATP1B3 序列（GenBank BC011835） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ATP1B3 基因对应到染色体 3q23。

贝西里等人（1998） 将 Atp1b3 基因对应到小鼠染色体 9，并将相关基因对应到小鼠染色体 3。该映射是通过对来自种间回交的 94 个后代进行单倍型分析来完成的。

▼ 历史

马利克等人（1996）使用RFLP作图将Atp1b3基因定位到细胞染色体7，其位置的最高概率是Gpi1远端6.2cM和Tam1近端12cM。马利克等人。 Malik 等人（1998） 提出将 Atp1b3 基因分配给小鼠染色体 7（1996）可能是错误的，或者可能代表了毛发假基因的映射。