KIAA1328 基因; KIAA1328

HINDERIN

HGNC 批准的基因符号：KIAA1328

细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:36,829,127-37,232,172（来自 NCBI）

▼ 说明

染色体蛋白 SMC1（SMC1A; 300040） 和 SMC3（606062） 的结构维持作为异二聚体，通过防止姐妹染色单体在后期开始时过早分离来维持染色体完整性。 KIAA1328（或称阻碍素）与 SMC1 竞争与 SMC3 的结合，预计可调节后期姐妹染色单体的分离（Patel 和 Ghiselli，2005）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了KIAA1328。转录物在其 3-prime 末端含有一个重复元件，推导的蛋白质含有 5​​74 个氨基酸。 RT-PCR ELISA 检测到 KIAA1328 在卵巢中表达最高，其次是成人和胎儿脑以及成人肺、肾、睾丸和肝脏。在成人心脏、骨骼肌、胰腺、脾脏和胎儿肝脏中几乎没有检测到表达。在所检查的所有特定中枢神经系统区域中均检测到中等表达。

SMC1 和 SMC3 通过中央球状铰链域相互作用。 Patel 和 Ghiselli（2005） 使用 SMC3 的铰链结构域作为人胎脑表达 cDNA 文库的酵母 2-hybrid 筛选中的诱饵，然后对人细胞系进行 5-prime RACE，克隆了全长 KIAA1328，他们将其命名为 KIAA1328。阻碍素。推导的 578 个氨基酸蛋白具有 SMC 蛋白的特征，包括由第三个球状结构域中断的卷曲螺旋序列连接的 N 端和 C 端球状结构域。 Hinderin 也具有二分核定位信号，但它缺乏 SMC 型蛋白中的 ABC 样 ATPase 结构域。 HeLa 和 HCT116 细胞的 Northern 印迹分析检测到大约 4.5 kb 的阻碍素转录物。半定量 RT-PCR 在所有 16 个检查组织中检测到可变阻碍素表达，其中肺、肝、胎盘、肾和胰腺中水平最高，白细胞和前列腺中水平最低。

▼ 基因功能

通过结构域分析，Patel 和 Ghiselli（2005） 发现阻碍素的 N 端和 C 端结构域与 SMC3 的中央铰链区结合，阻止了 SMC3 与 SMC1 的二聚化。

▼ 基因结构

Patel 和 Ghiselli（2005） 报告称 KIAA1328 基因有 10 个外显子，长度约为 400 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（2000） 将 KIAA1328 基因对应到染色体 18。

Hartz（2015） 根据 KIAA1328 序列（GenBank A037749） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 KIAA1328 基因对应到染色体 18q12.2。