KELCH-LIKE 8; KLHL8

KIAA1378

HGNC 批准的基因符号：KLHL8

细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:87,160,103-87,240,531（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了 KLHL8，他们将其命名为 KIAA1378。该 mRNA 在其 3-prime UTR 中包含重复元件，推导的 451 个氨基酸蛋白与肌动蛋白结合蛋白 MAYVEN（KLHL2; 605774） 具有 36% 的同一性。 RT-PCR ELISA 在成人大脑、肝脏、骨骼肌、肾脏和卵巢以及几个特定的​​大脑区域（主要是杏仁核和丘脑）中检测到最高表达。在检查的所有其他成人和胎儿组织中均检测到中等表达。

▼ 测绘

Hartz（2008） 根据 KLHL8 序列（GenBank AB037799） 与基因组序列（build 36.1） 的比对，将 KLHL8 基因对应到染色体 4q22.1。