DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN 综合征, X染色体连锁

尤尼斯等人(1980) 描述了一个哥伦比亚家庭,其中 3 代有 10 名男性,具有典型的 X染色体连锁隐性谱系模式,患有 Dyggve-Melchior-Clausen 综合征。受影响的男性年龄从 13 岁到 15 岁不等。正常智力是与常染色体隐性遗传形式的另一个区别。作者引用了一些报道的与 X染色体连锁或常染色体隐性遗传同样一致的家族(223800)。 Spranger(1981) 认为尤尼斯等人描述的疾病(1980) 实际上是 X染色体连锁 SED tarda(313400)。

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