溶质载体家族 1（谷氨酸转运蛋白），成员 7； SLC1A7

兴奋性氨基酸转运蛋白 5； EAAT5
谷氨酸转运蛋白，视网膜

HGNC 批准的基因符号：SLC1A7

细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:53,087,183-53,142,638（来自 NCBI）

▼ 说明

SLC1A7 是一种与氯电导偶联的视网膜谷氨酸转运蛋白（Arriza 等，1997）。

▼ 克隆与表达

谷氨酸和其他兴奋性氨基酸的摄取是由高亲和力钠依赖性转运蛋白家族（兴奋性氨基酸转运蛋白（EAAT））介导的。谷氨酸盐的转运是由钠离子的共转运和钾离子沿电化学梯度的反转运驱动的，研究表明这一复杂的过程也涉及质子的共转运。除了这些传输电流之外，还检测到氯离子的非耦合被动通量。这种相关的氯离子电导的相对大小随每种转运蛋白亚型的不同而变化。具有类似转运蛋白药理学的谷氨酸依赖性电流主要由视网膜锥体和杆体感光器以及双极细胞中的氯离子携带。 Arriza 等人通过用编码与大氯电导相关的谷氨酸转运蛋白的蝾螈视网膜 cDNA 筛选人类视网膜 cDNA 文库（1997） 鉴定了 SLC1A7，他们将其称为 EAAT5。他们分离出 EAAT5 cDNA，编码推导的 560 个氨基酸的蛋白质，其中包含 8 个假定的跨膜结构域和假定的大细胞外环中的单个潜在的 N 连接糖基化位点。尽管 EAAT5 具有 EAAT 家族的结构同源性，但 EAAT5 序列的一个新特征是先前在 N-甲基-D-天冬氨酸受体和钾通道中发现的 C 末端基序，并显示其与突触蛋白家族相互作用，促进离子通道聚集。 EAAT5 与 EAAT1（SLC1A3; 600111） 具有 46% 的氨基酸序列同一性，与 EAAT4（SLC1A6; 600637） 具有 43% 的同一性，与 EAAT3（SLC1A1; 133550） 具有 37% 的同一性，与 EAAT2（SLC1A2; 600300） 具有 36% 的同一性。对 8 个人体组织的 Northern 印迹分析检测到一个主要的 3.1-kb EAAT5 转录物，该转录物仅在视网膜中大量表达。

▼ 基因功能

阿里扎等人（1997） 通过测量放射性标记的谷氨酸通量和 2 电极电压钳记录，测量了非洲爪蟾卵母细胞表达系统中 EAAT5 的功能特性。 EAAT5 介导的 L-谷氨酸摄取是钠和电压依赖性的，并且不依赖于氯。谷氨酸引起的转运电流也依赖于钠和电压，但离子替代实验表明该电流主要由氯离子携带。阿里扎等人（1997） 得出结论，EAAT5 的特性与视网膜神经元中描述的谷氨酸引发的氯电导相似，表明 EAAT5 相关的氯电导可能参与视觉处理。

▼ 测绘

Gross（2021） 根据 SLC1A7 序列（GenBank BC012119） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 SLC1A7 基因对应到染色体 1p32.3。