RIO KINASE 3; RIOK3
SUDD,构巢曲霉,同源物;SUDD
HGNC 批准的基因符号:RIOK3
细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):18:23,453,287-23,483,140(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
构巢曲霉的 bimD6 突变会导致热敏感的有丝分裂缺陷,其特征是染色体无法正确附着在纺锤体微管上,导致染色体损失增加。 sudD 基因被鉴定为 bimD6 突变冷敏感抑制因子的 4 个基因之一。阿纳亚等人(1998) 克隆了构巢曲霉 sudD 基因。通过搜索序列数据库,他们鉴定了人类和其他几种生物体中编码 sudD 同源物的 cDNA。推导的 519 个氨基酸的人 SUDD 蛋白与 A. nidulans sudD 具有 36% 的同一性。构巢曲霉、人类和酿酒酵母 SUDD 蛋白均具有不寻常的氨基酸组成,含有约 18% 的谷氨酸和天冬氨酸残基,以及约 11% 的丝氨酸和苏氨酸残基。在蛋白质印迹中,人 SUDD 迁移为 60 kD 蛋白。 Northern 印迹分析表明,大约 4 kb SUDD mRNA 在人体组织中广泛表达,睾丸中还存在其他较小的转录物。
▼ 测绘
通过分析体细胞杂交体、包含在定位克隆中以及荧光原位杂交,Anaya 等人(1998) 将 SUDD 基因(RIOK3) 对应到染色体 18q11.2。