耳聋，常染色体隐性遗传 101； DFNB101

有证据表明常染色体隐性耳聋-101（DFNB101） 是由染色体 5q32 上的 GRXCR2 基因（615762） 纯合突变引起。据报道就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

伊姆蒂亚兹等人（2014） 报告了 3 名兄弟姐妹，其父母是巴基斯坦近亲所生，在 2 至 4 岁时出现非综合征性双侧中度至重度感音神经性听力损失。前庭功能不受影响。

▼ 遗传

Imtiaz 等人报道的 DFNB101 在家族中的遗传模式（2014） 与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

在 3 名同胞中，由近亲巴基斯坦父母所生，患有 DFNB101，Imtiaz 等人（2014） 通过连锁分析和外显子组测序相结合，鉴定了 GRXCR2 基因（615762.0001） 中的纯合功能丧失突变。在所研究的其余 79 个近亲家庭或由近亲父母所生的患有听力损失的 55 个个体中，未发现 GRXCR2 基因突变。

▼ 动物模型

Avenarius（2012） 报道，Grxcr2 在小鼠耳蜗和前庭器官的感觉毛细胞中表达。 Grxcr2 蛋白沿着静纤毛的长度定位。 Avenarius（2012） 发现 Grxcr2 -/- 小鼠在出生后第 2 周表现正常，但出现进行性听力损失，这与耳蜗静纤毛束的方向和组织的早期缺陷有关。 Grxcr2 -/- 小鼠具有正常的前庭功能。