吉尔吉斯型皮肤骨质疏松症

吉尔吉斯皮肤骨质疏松症

▼ 临床特征

Kozlova 等人生活在苏联中亚吉尔吉斯的一个家庭的 5 个兄弟姐妹（2 名男性，3 名女性）中（1983） 描述了一种从婴儿期开始并在 11 岁时发病的疾病。其特征是复发性皮肤溃疡、关节痛、发烧、关节周围瘘管性骨溶解、少牙、指甲营养不良和角膜炎，伴有视力障碍或失明（5 例中有 3 例）。受影响的手和脚类似于肢端肥大症。手指变成了爪子。膝盖周围生长板的参与导致不对称缩短并继发性脊柱侧凸。