四十二三结构域蛋白1； FYTTD1

UAP56-相互作用因子； UIF

HGNC 批准的基因符号：FYTTD1

细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:197,749,533-197,787,596（来自 NCBI）

▼ 说明

FYTTD1 作为转换因子，通过 UAP56（DDX39B; 142560）-NXF1（602647） 途径进行 mRNA 核输出（Hautbergue et al., 2009）。

▼ 克隆与表达

通过对 HEK293 细胞中与 mRNA 核输出蛋白 UAP56 共免疫沉淀的蛋白质进行质谱分析，Hautbergue 等人（2009） 鉴定并克隆了人类 FYTTD1，他们将其称为 UIF。推导的 267 个氨基酸的蛋白质在 N 末端附近有一个 REF（ALYREF; 604171）-N 基序，在 C 末端附近有 2 个 UIF 保守基序。定量 RT-PCR 在所有检查的人类细胞系中检测到 UIF mRNA。鸡胚的原位杂交揭示了发育过程中的广泛表达。通过蛋白质印迹分析，内源性 HEK293 细胞 UIF 的表观分子质量为 37 kD。荧光标记的 UIF 定位于核质，并在核斑点中积累一些。数据库分析揭示了脊椎动物、低等动物和植物中 UIF1 的直系同源物。

▼ 基因功能

Hautbergue 等人使用 HEK293 细胞培养物（2009） 发现人类 UIF 与 REF 一起与新生 mRNA 结合，并充当核 mRNA 输出转换因子。 UIF 和 REF 不直接相互作用，并且它们与 mRNA 的关联对核糖核酸酶处理敏感。 HEK293 细胞中 REF 和更弱的 UIF 的敲低导致 mRNA 的核积累；两者的敲低都会导致核 mRNA 积累增加和细胞死亡。 UIF 还与核 RNA 输出因子 NXF1 和 SSRP1（604328） 相互作用，SSRP1 是组蛋白伴侣的子单元，可促进 RNA 聚合酶 II 通过染色质进行转录。 UIF 与 SSRP 的相互作用是将 UIF 招募到 mRNA 中所必需的，并且 UIF 与 NXF1 的相互作用是将 mRNA 递送至核孔所必需的。

▼ 测绘

Hartz（2016） 根据 FYTTD1 序列（GenBank AK027672） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 FYTTD1 基因对应到染色体 3q29。