炎症性肠病 26； IBD26

细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:67,300,001-71,100,000

有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC））遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 IBD1（266600）。

▼ 测绘

西尔弗伯格等人（2009） 进行了一项全基因组关联研究，涉及 1,052 名 UC 个体和 2,571 名对照者，随后在 2 个孤立群体（全部都有欧洲血统）中进行复制。在一项控制性别和人口结构的分析中，他们发现 rs1558744 的染色体 12q15（组合 p = 2.5 x 10（-12），组合优势比为 1.35）存在显着关联和复制，该 SNP 也显示了遗传不平衡的证据与 UC 的相关性（p = 4.6 x 10（-3））。相关标记 rs7134599 在数据条件分析中显示出关联（组合 p = 6.0 x 10（-9））；第三个标记 rs2870946 与前两个标记仅弱相关，也显示出相关性的暗示证据（组合 p = 4.8 x 10（-7））。在数据条件分析中，当 rs2870946 与其他 2 个 SNP 配对时，观察到残留关联信号，表明染色体 12q15 基因座具有 2 个由重组热点分隔的孤立关联信号（rs1558744 和 rs2870946）。

麦戈文等人（2010） 结合了涉及 266,047 个 SNP 的 2 项溃疡性结肠炎全基因组关联研究的新数据，并与之前发表的数据进行了荟萃分析（Silverberg et al., 2009），从而汇集了 2,693 名欧洲 UC 患者和 6,791 名对照的发现集；然后，荟萃分析的主要结果被孤立复制到另外 2,009 个欧洲 UC 病例和 1,580 个对照中。麦戈文等人（2010） 证实 rs1558744 和 rs971545 与 UC 相关（组合 p 分别 = 4.2 x 10（-12） 和 2.2 x 10（-9））。