UDP-GAL:β-GlcNAc β-1,4-半乳糖基转移酶，多肽 5； B4GALT5

β-1,4-半乳糖基转移酶 5

HGNC 批准的基因符号：B4GALT5

细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:49,632,945-49,713,878（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

半乳糖基转移酶（EC 2.4.1.22） 催化 UDP-半乳糖和 N-乙酰氨基葡萄糖的反应，生成半乳糖 β-1,4-N-乙酰氨基葡萄糖。除了生物合成作用外，半乳糖基转移酶可能是质膜的成分，在细胞间识别和/或粘附中发挥作用。罗等人（1998） 克隆了 B4GALT1（137060） 的 5 个同源物，包括 B4GALT5。 B4GALT5 cDNA 编码 388 个氨基酸的多肽，包含单个跨膜结构域、催化结构域和潜在的糖基化位点。 B4GALT5 与 B4GALT6（604017） 关系最密切，具有 68% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析表明，B4GALT5 在所有测试组织中均以 4.4 kb mRNA 的形式表达。

佐藤等人（1998） 还克隆了 B4GALT5，他们将其命名为 β-1,4-GALTII。

▼ 基因功能

佐藤等人（1998）证明B4GALT5具有半乳糖基转移酶活性，但没有乳糖合成酶活性。

▼ 测绘

罗等人（1998） 通过对体细胞杂交组的分析，报道了 B4GALT5 基因与人类染色体 11 的定位；然而，Shaper（1999） 指出这种映射是错误的。当同一组使用 PCR 方法重复作图分析时，他们将该基因定位到染色体 20。此外，她指出 B4GALT5 基因的序列与 GenBank 中对应到染色体 20q13.1 的克隆（AL035683） 的序列相匹配。 -q13.2。