MCF.2 细胞系衍生的转化序列样; MCF2L
MCF2 样蛋白
RHO 鸟嘌呤核苷酸交换因子 14; ARHGEF14
OST
KIAA0362
HGNC 批准的基因符号:MCF2L
细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:112,894,335-113,099,742(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
通过筛选大鼠骨肉瘤 cDNA 表达文库,寻找诱导小鼠成纤维细胞系转化的克隆,Horii 等人(1994) 克隆了大鼠 Mcf2l,他们将其命名为 Ost。推导的 100-kD 蛋白包含一个中央 DBL(MCF2; 311030) 同源(DH) 结构域和一个纵向白细胞 C 分裂底物(PLEK; 173570) 同源(PH) 结构域。 Northern印迹分析检测到Os主要存在于大鼠大脑和心脏中。大鼠脑切片中 Ost 的免疫细胞化学定位揭示了神经元和 α-tanycytes 中的表达。该蛋白被丝氨酸磷酸化并定位于分级转染小鼠成纤维细胞的细胞质中。
Nagase 等人通过对从尺寸分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(1997)克隆了MCF2L,他们将其命名为KIAA0362。推导的 1,108 个氨基酸的蛋白质与大鼠 Ost 具有 87.5% 的同一性。 RT-PCR 分析检测到 MCF2L 在胎盘、脑和肾脏中高表达,在前列腺、肺和肝脏中中等表达,在心脏、骨骼肌、胰腺、胸腺、卵巢和小肠中低表达。在脾脏和睾丸中未检测到表达。
▼ 基因功能
堀井等人(1994) 发现用全长大鼠 Ost 转染小鼠成纤维细胞系会导致形态转变灶的出现。 Ost 的 DH 和 PH 结构域是转化活性所必需的,去除 N 端结构域会增加 Ost 的转化能力。纯化的大鼠 Ost 蛋白催化 RhoA(ARHA;165390) 和 Cdc42(116952) 上的鸟嘌呤核苷酸交换,但不催化任何其他测试的 Rho 和 Ras(参见 190020)家族成员。 Ost 似乎与 RhoA 或 Cdc42 没有关联,但与 Rac1 的 GTP 结合形式特异性相互作用(602048)。
▼ 测绘
通过辐射杂交分析,Nagase 等人(1997) 将 MCF2L 基因对应到染色体 13。
Stumpf(2022) 根据 MCF2L 序列(GenBank BC020208) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 MCF2L 基因对应到染色体 13q34。