肺泡软部肉瘤； ASPS

已发现某些腺泡软组织肉瘤病例是由 ASPSCR1（606236） 和 TFE3（314310） 基因融合引起的。

▼ 说明

肺泡软组织肉瘤是一种不寻常的肿瘤，具有高度特征性的组织病理学和超微结构、有争议的组织发生和神秘的临床行为（Lieberman 等，1989；Ordonez，1999）。 ASPS 的典型组织学显示边界清晰的细胞巢，具有丰富的粉红色细胞质。中心内聚力的丧失会产生假肺泡外观（Ladanyi 等，2001）。

▼ 临床特征

大多数 ASPS 病例发生在生命的第二个和第三个十年，女性稍有好发性（Ordonez，1999）。 ASPS 通常累及四肢的肌肉和深层软组织，但也有报道称，在缺乏骨骼肌的组织中也会发生 ASPS。超微结构分析显示分泌样颗粒，并且在大约一半的病例中，显示成分未知的特征性矩形或菱形结晶细胞质沉积物（Ordonez，1999）。远处转移很常见，但通常是惰性的。尽管即使转移的患者也可以延长生存期，但长期疾病特异性死亡率很高（Lieberman 等，1989）。

▼ 临床管理

ASPS 的治疗主要是手术治疗（Lieberman 等，1989）。

▼ 细胞遗传学

细胞遗传学研究发现，在 ASPS 病例中，由于不可逆的 t（X;17）（p11.2;q25），会出现复发性 der（17）（Joyama 等，1999）。

▼ 分子遗传学

拉达尼等人（2001） 在研究的所有 12 个 ASPS 病例中检测到 ASPSCR1/TFE3 融合转录本。 ASPSCR1/TFE3 融合体用融合的 ASPSCR1 序列取代了 TFE3 的 N 端部分，同时保留了 TFE3 DNA 结合域，这表明 ASPS 发病机制中的转录失调。