UNC93 同系物 A； UNC93A

UNC93, 线虫, 同源, A

HGNC 批准的基因符号：UNC93A

细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:167,269,032-167,316,014（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Liu 等人在散发性卵巢癌的染色体 6q27 上频繁等位基因丢失的区域使用候选基因方法（2002） 鉴定了线虫 unc93 的人类同源物。全长 UNC93A cDNA 编码推导的 457 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为 50 kD。该蛋白质包含一个前导肽，后面跟着 7 个跨膜结构域。它与线虫蛋白有 30% 的序列同一性。 Northern 印迹分析揭示了睾丸、小肠和结肠中大约 2.1 kb 的主要转录物；在脾脏、前列腺、卵巢、小肠和结肠中也检测到了 1.1 kb 的较小转录本。在8个卵巢癌细胞系中未检测到表达。 293T 细胞中 GFP-UNC93A 融合蛋白的瞬时表达显示定位于膜。

▼ 基因结构

刘等人（2002） 确定 UNC93A 基因包含 8 个外显子，跨度为 24.5 kb。选择性剪接产生 2 个转录本，其中一个缺少外显子 4。

▼ 测绘

通过序列分析，刘等人（2002） 鉴定了染色体 6q27 上的 UNC93A 基因，着丝粒为标记 D6S149。

▼ 分子遗传学

通过对一组卵巢肿瘤和卵巢癌细胞系中 UNC93A 基因的突变分析，Liu 等人（2002）没有发现证据表明UNC93A是散发性卵巢癌的抑癌基因。