高度加速区域基因1B; HAR1B

HAR1R

HGNC 批准的基因符号：HAR1B

细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,095,493-63,102,319（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Pollard 等人使用表达序列标签（EST） 分析（2006） 将 HAR1B 基因鉴定为 HAR1R，它是一对重叠的分歧转录基因之一（另见 HAR1A，610556），其中包含“人类加速区”。哈尔1。 HAR1B 基因经历选择性剪接，具有 2 个和 3 个外显子的亚型。对几种非人类灵长类动物和其他羊膜动物的测序表明，除了黑猩猩和猕猴基因组之外，非人类 Har1b 区域与人类 HAR1B 高度不同。波拉德等人（2006） 发现 HAR1B RNA 的蛋白质编码潜力很差或不存在，但预测 HAR1 区域可以折叠成稳定的结构。与发育中大脑（包括新皮质的 Cajal-Retzius 神经元）中 HAR1A 的独特模式相反，HAR1B 特异性的原位杂交探针在这些胚胎切片中没有显示出特异性染色。实时定量 PCR 检测成人全脑、卵巢和睾丸中 HAR1B 的表达。一般来说，HAR1B 的表达低于 HAR1A，但睾丸除外，两者的表达水平大致相当。胎儿脑样本中 HAR1B 的表达量比 HAR1A 的表达量低 50 倍。由于 HAR1A 和 HAR1B 重叠并在相同组织中表达，Pollard 等人（2006）提出了HAR1A和HAR1B之间反义调控的可能性。

▼ 基因结构

波拉德等人（2006）确定HAR1B基因含有3个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Pollard 等人（2006） 将 HAR1B 基因对应到染色体 20q13.33。