原钙粘蛋白-γ，亚科 C，成员 3； PCDHGC3

PCDH-γ-C3
PC43
原钙粘蛋白 2，以前； PCDH2，前

HGNC 批准的基因符号：PCDHGC3

细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,475,966-141,512,975（来自 NCBI）

▼ 说明

钙粘蛋白是钙依赖性细胞间粘附分子，原钙粘蛋白构成非经典钙粘蛋白的一个亚家族。 PCDHGC3 是染色体 5q31 上 PCDHG 基因簇（604968） 内 22 个串联排列的基因之一。 22 个 PCDHG 基因作为“变量”发挥作用。外显子分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHG 转录物。可变的 PCDHG 外显子编码原钙粘蛋白的胞外和跨膜结构域，共同区域编码胞内结构域（Wu et al., 2001）。有关 PCDHG 基因的更多信息，请参阅 604968。

▼ 克隆与表达

萨诺等人（1993） 从几种生物体中分离出了编码 PCDHGC3 的 cDNA，他们将其命名为 pc43 和其他原钙粘蛋白。与 pc42（603626） 一样，人 pc43 包含 N 端胞外结构域、跨膜结构域和 C 端胞质区域。在人神经母细胞瘤细胞系提取物的蛋白质印迹中，pc43 以 150 kD 迁移。免疫荧光显微镜将 pc43 定位于细胞周围，主要是在细胞与细胞的接触位点。表达pc43的细胞表现出细胞聚集活性。

Wu 和 Maniatis（1999） 确定 Sano 等人克隆的 cDNA（1993） 包含 PCDHGC3 可变外显子及其下游内含子片段，但它缺少全长 PCDHGC3 中发现的 3 素恒定外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Wu 等人（2001） 将 PCDHGC3 基因对应到染色体 5q31，位于 PCDHGA12（603059） 下游约 43 kb 处，与 PCDHGC4（606305） 相邻。西米等人。 Wu et al.（1995） 指出，小鼠 Pcdh1、Pcdh2 和 Pcdh3（600931） 基因在染色体 18 上形成一个簇（2001） 将小鼠 PCDHG 基因定位到染色体 18c。