肌球蛋白IC； MYO1C

肌球蛋白 2，大鼠，同源物； MYR2
核肌球蛋白 I； NMI

HGNC 批准的基因符号：MYO1C

细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,464,186-1,492,686（来自 NCBI）

▼ 正文

肌球蛋白是分子马达，在与肌动蛋白丝相互作用时，利用 ATP 水解产生的能量产生机械力。有关肌球蛋白的更多背景信息，请参见 MYO1A（601478）。

▼ 克隆与表达

Crozet 等人通过使用小鼠 Myo1c 探针筛选肾脏 cDNA 文库（1997）获得了编码MYO1C的人类cDNA。推导的 1,028 个氨基酸的蛋白与小鼠蛋白有 96% 的同一性，在运动（或头部）结构域中包含 ATP 和肌动蛋白结合序列，随后是三个 23 残基的 IQ 基序和一个富含预计与带负电的膜磷脂相互作用的碱性残基。 Northern blot分析显示Myo1c在成年小鼠组织中普遍表达。

▼ 基因功能

MYO1C，也称为肌球蛋白 I-β 和 MYR2，被认为介导毛细胞（内耳感觉细胞）的缓慢适应过程。为了检验这一假设，霍尔特等人（2002） 将 MYO1C 的 tyr61 突变为甘氨酸，使其对 N6 修饰的 ADP 类似物的抑制敏感。他们在转基因小鼠的椭圆囊毛细胞中表达突变体MYO1C，通过全细胞记录移液器输送ADP类似物，并发现该类似物迅速阻止转基因细胞对正向和负向偏转的适应，但在野生型细胞中则不然。抑制的速度和特异性表明 MYO1C 参与毛细胞的适应。

博斯等人（2002） 报道，非常规肌球蛋白 MYO1C 存在于从 3T3-L1 脂肪细胞纯化的含有 GLUT4（138190） 的囊泡中。 MYO1C 在原代和培养的脂肪细胞中高度表达。胰岛素（176730） 增强 MYO1C 与 GLUT4 在与肌动蛋白丝相关的皮质管泡结构中的定位，并且这种共定位对渥曼青霉素不敏感。胰岛素刺激的 GLUT4 向脂肪细胞质膜的易位被野生型 MYO1C 的表达增强，并被 MYO1C 的显性失活货物结构域抑制。由小干扰RNA介导的内源性MYO1C表达的减少抑制了胰岛素刺激的2-脱氧葡萄糖的摄取。因此，Bose 等人（2002） 得出结论，MYO1C 在磷脂酰肌醇-3-羟基激酶（PI3K；参见 601232）孤立的胰岛素信号传导通路中发挥作用，该通路控制细胞内含有 GLUT4 的囊泡向质膜的运动。

莱布雷顿等人（2018） 表明，果蝇 Myo1D（606539） 和 Myo1C 足以产生细胞、单个器官或整个身体向相反方向的从头定向扭曲。方向性在于肌球蛋白的方向性。运动域，可在 Myo1D 和 Myo1C 之间交换。此外，Myo1D 在体外驱动肌动蛋白丝以圆形、逆时针路径滑动。总而言之，莱布雷顿等人（2018） 得出的结论是，他们的结果揭示了分子马达 Myo1D 作为手性决定因素，足以通过与肌动蛋白细胞骨架的手性相互作用来打破所有生物尺度的对称性。

▼ 测绘

Crozet 等人使用 PCR 和辐射杂交分析（1997） 将 MYO1C 基因对应到 17p13。

▼ 历史

努涅斯等人的报告（2008） 表明需要涉及 MYO1C 的 3 维运动依赖性染色体间相互作用来实现特定雌激素受体靶基因的增强转录，该相互作用被撤回。