肌张力障碍 7，扭转； DYT7

扭转肌张力障碍，局灶性成人发作

此条目中涉及的其他实体：
原发性颈肌张力障碍

细胞遗传学位置：18p 基因组坐标（GRCh38）：18:1-18,500,001

▼ 说明

特发性扭转肌张力障碍（ITD） 是一组临床和遗传上异质性的运动障碍，其特征是持续的张力障碍性肌肉收缩，导致不自主的扭转运动和/或姿势，其原因包括脑损伤（尤其是基底神经节）、药物或其他神经系统损伤。尚未发现疾病。成人发病的扭转肌张力障碍通常仍然是局灶性的，并且位于身体的上部（Leube 等人的总结，1996）。

▼ 临床特征

特发性局灶性肌张力障碍患者会出现影响身体某一部位的症状，最常见的是颈部（痉挛性斜颈）、眼睛（眼睑痉挛）或手（作家痉挛）。局灶性肌张力障碍很少出现下肢症状，也很少出现全身性症状（Waddy 等，1991）。

卢布等人（1996） 描述了一个德国家庭，其中 7 名成员明确患有成人发病的常染色体显性扭转肌张力障碍，其中 6 名可能受到影响。该家族中有 2 例涉及专性基因携带者的男性向男性遗传。 7名明确肌张力障碍患者中，有6名患有斜颈；其余 1 名患有典型的痉挛性发声困难，并对肉毒杆菌毒素治疗有反应。其中一名斜颈患者患有肌张力障碍性痉挛。 6 名可能患有肌张力障碍的患者中，有 5 名患有不太明显的斜颈，例如患侧肌肉肥大和/或肩部位置较高，但头部旋转程度极低。第六名患者仅有姿势性手震颤。在 3 名肯定受影响的人和 3 名可能受影响的人中也观察到姿势性手震颤。所有病例的肌张力障碍症状平均持续时间超过 9 年。发病年龄为28～70，第二代平均58，第三代平均37，总年龄43岁。

▼ 遗传

瓦迪等人（1991） 表明大约 25% 的特发性局灶性肌张力障碍患者有阳性家族史。他们提出常染色体显性遗传。

Leube 等人报告的成人局灶性扭转肌张力障碍家族的谱系模式（1996）与常染色体显性遗传一致。

▼ 测绘

在一个分离成人发病的局灶性扭转肌张力障碍的德国家庭中，Leube 等人（1996） 证明了 ITD 与染色体 18p 上 D18S1153 端粒区域的连锁，与位于该区域的 5 标记单倍型的连锁最大 Lod 得分为 3.17（θ = 0.0）。

跟进 Leube 等人的研究（1996），Leube 等人（1997） 通过 18p 微卫星基因分型研究了来自中欧的 18 个核成人发病的焦点 ITD 家族。在 3 个家庭中，受影响的亲属不具有 18p 单倍型，表明这种疾病存在基因座异质性。在其余 15 个家族中，观察到标记 D18S1098 具有显着的等位基因关联。结果表明，DYT7 是中欧 ITD 的常见病因，许多患者来自共同的祖先，并且 DYT7 基因对应到 18p 的 4.4-cM 亚区。

Leube 等人的研究结果（1997） 无法在更大人群的第二项研究中重复（Klein et al., 1998）。