NOB1 合作者; PNO1

HGNC 批准的基因符号：PNO1

细胞遗传学位置：2p14 基因组坐标（GRCh38）：2:68,157,888-68,176,238（来自 NCBI）

▼ 说明

PNO1 与 NOB1（613586） 形成复合物，负责 18S 核糖体 RNA（rRNA） 加工的最后一步（Raoelijaona 等人的总结，2018）。

▼ 克隆与表达

周等人（2004） 从人肾 cDNA 文库中克隆了 PNO1。推导的 252 个氨基酸蛋白包含 2 个假定的 N 端核定位信号和一个 C 端 hnRNP K（HNRNPK; 600712） 同源（KH） 结构域。人类 PNO1 与非洲爪蟾 Pno1 具有 74% 的氨基酸同一性，与小鼠 Pno1 具有 92% 的氨基酸同一性。 PCR分析显示，PNO1在人肝、肺、脾、肾中高表达，在胸腺、睾丸、卵巢中表达较低。荧光标记的 PNO1 定位于细胞核，主要位于核仁内。

拉奥埃利贾纳等人（2018） 指出 PNO1 包含一个 KH 结构域和一个 KH 样结构域，该结构域缺乏介导单链 RNA 关联所需的 GxxG 基序。

▼ 基因结构

周等人（2004） 报道 PNO1 基因包含 7 个外显子，跨度 18 kb。

▼ 测绘

周等人（2004）通过数据库分析将PNO1基因对应到染色体2p14。

▼ 基因功能

使用突变分析，Zhou 等人（2004） 表明，人 PNO1 的 C 末端（包括 KH 结构域）是转染的 HeLa 细胞中核仁定位所必需的。

Raoelijaona 等人在大肠杆菌中进行了突变和共表达实验（2018） 表明，人类 PNO1-NOB1 相互作用需要 NOB1 PIN 结构域内的接头，特别是残基 208 至 210，以及 PNO1 的 KH 样结构域。作者推测 PNO1 结合可能调节 NOB1 核酸内切酶活性。

▼ 生化特征

冷冻电子显微镜

阿梅斯迈尔等人（2018） 展示了晚期人类 40S 组装中间体的冷冻电子显微镜结构，代表了体外重建的 1 种状态和从核到晚期细胞质的 5 种天然状态。最早的颗粒揭示了生物发生因子 RRP12（617723） 的位置以及伴随 40S 子单元头形成的独特的未成熟 rRNA 构象。晚效组装因子 TSR1（611214）、RIOK1（617753）、RIOK2（617754）、ENP1（BYSL; 603871）、LTV1（620074）、PNO1 和 NOB1 的分子模型提供了其对序列贡献的机制细节。 40S 子单元组件。 NOB1 架构显示出无活性的核酸酶构象，需要对 PNO1 结合的 3 引物 rRNA 进行重排，从而协调最终的 rRNA 折叠步骤与位点 3 切割。