ELMO/CED12 域包含蛋白 1； ELMOD1

HGNC 批准的基因符号：ELMOD1

细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,591,147-107,666,779（来自 NCBI）

▼ 说明

ELMOD1 预计将作为小 GTP 酶的 GTP 酶激活蛋白（GAP） 发挥作用（Bowzard 等人，2007）。

▼ 克隆与表达

Bowzard 等人通过对胎儿大脑 cDNA 文库进行数据库分析和 RT-PCR（2007） 克隆了人类 ELMOD1。推导的 334 个氨基酸的 ELMOD1 蛋白具有 C 端 ELMO 结构域，但它缺少 C 端-白细胞 C 分裂底物（PLEK; 173570） 同源结构域，该同源结构域存在于较大的含 ELMO 结构域的蛋白中，例如 ELMO1（ 606420）。在脊椎动物中检测到了 ELMOD1 的直系同源物，但在早期真核生物中未检测到。

Krey 等人利用 RNA 测序和显微镜分析（2018）表明Elmod1在小鼠毛细胞中表达，集中在细胞的顶端，尤其是角质板区域。 Elmod1 早在胚胎第 18 天就在小鼠囊中检测到，并且在出生后第 7 天左右在表皮板表达达到峰值，接近 Arf6（600464） 表达的峰值。

▼ 测绘

Hartz（2013） 根据 ELMOD1 序列（GenBank A359601） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 ELMOD1 基因对应到染色体 11q22.3。

▼ 基因功能

鲍扎德等人（2007） 发现用 N 末端截短的 ELMOD1 转染的 HeLa 细胞表现出针对小 G 蛋白 ARL2 的 GAP 活性升高（601175）。

Krey 等人使用下拉分析和免疫细胞化学分析（2018） 证明 Elmod1 是毛发细胞中 Arf6 的 GAP。

▼ 动物模型

克雷等人（2018） 发现，缺乏功能性 Elmod1 的圆形（rda） 突变纯合小鼠在最初形成后表现出角质板和发束的退化、立体纤毛融合和拉长、顶端内吞作用改变以及囊泡转移受到抑制。 Arf6 表达集中在毛细胞的顶端而不是毛细胞的顶端一半，并且与对照组相比，rda/rda 小鼠的椭圆囊中 Arf6 GTP/GDP 比率升高。