溶质载体家族25（线粒体载体、磷酸盐载体），成员25； SLC25A25

短钙结合线粒体载体2；SCAMC2
线粒体钙依赖性溶质载体；MCSC
KIAA1896

HGNC 批准的基因符号：SLC25A25

细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,068,232-128,109,245（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从尺寸分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2001）克隆了SLC25A25，他们将其命名为KIAA1896。推导的 568 个氨基酸蛋白在 411 个氨基酸中与 SLC25A24（608744） 具有 65% 的同一性。RT-PCR ELISA检测到胎儿肝脏中表达最高，其次是成人肝脏、骨骼肌、卵巢、海马和尾状核。检查的所有其他组织和特定脑区域均显示出中等水平的 SLC25A25 表达。

Mashima 等人通过差异显示暴露于地塞米松的大鼠胰腺细胞系（2003） 克隆了大鼠 Slc25a25，他们将其命名为 Mcsc。大鼠和人类 SLC25A25 具有 97% 的同一性。对几种人体组织的 Northern 印迹分析检测到肝脏和骨骼肌中表达最强。SLC25A25也在所检查的人类消化道的所有部分中表达。人肝癌细胞系的免疫荧光显微镜检测到内源性 MCSC 呈点状和丝状模式，与线粒体染色重叠。

通过使用兔过氧化物酶体载体 Efinal 作为查询搜索 EST 数据库，然后对 HEK293 细胞总 RNA 进行 RT-PCR，del Arco 和 Satrustegui（2004） 克隆了 SLC25A25，他们将其命名为 SCAMC2。他们克隆了几个 SCAMC2 5-prime 变体，这些变体编码具有不同 N 末端的蛋白质。最突出的变体 SCAMC2a 包含 469 个氨基酸。它具有一个 N 端钙结合结构域，随后是 6 个跨膜区和一个短 C 端。钙结合结构域与钙调蛋白有 25% 的同一性（参见 114180）。SCAMC2 亚型与 SCAMC1（SLC25A24） 和 SCAMC3（SLC25A23; 608746） 具有显着相似性，但最大差异在于 N 末端。SCAMC2a 和 SCAMC2c 缺乏在其他 SCAMC 蛋白和钙调蛋白的钙结合域中发现的 4 个保守 EF-hand 基序中的第一个。SCAMC2d 缺少前 3 个 EF-hand 图案，而 SCAMC2b 包含所有 4 个 EF-hand 图案。Northern 印迹分析检测到 3.4 kb SCAMC2 转录物，该转录物在骨骼肌中显着表达，而在所有其他检查组织中丰度较低。与 SCAMC2c 相对应的 3.6-kb 转录本似乎仅限于大脑。PCR 分析在所有检查的组织中检测到 SCAMC2a，而 SCAMC2b 仅限于肾脏和肺。

▼ 基因结构

Del Arco 和 Satrustegui（2004） 确定 SLC25A25 基因包含 10 个外显子，长度约为 10 kb。老鼠 Slc25a25 基因具有相同的基因组结构。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，del Arco 和 Satrustegui（2004） 将 SLC25A25 基因定位到染色体 9q34.13。他们将小鼠 Slc25a25 基因定位到染色体 3G1 的一个区域，该区域显示出与人类染色体 9q34.13 的同线性同源性。