聚腺苷酸结合蛋白,细胞质,3; PABPC3
聚腺苷酸结合蛋白 3;PABP3
聚(A) 结合蛋白 3
聚腺苷酸结合蛋白样 3;PABPL3
HGNC 批准的基因符号:PABPC3
细胞遗传学位置:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:25,096,136-25,099,254(来自 NCBI)
▼ 说明
信使 RNA 的稳定性和转录起始很大程度上受多聚腺苷酸结合蛋白(PABP) 的控制。请参阅 PABPC1(604679) 了解背景信息。
▼ 克隆与表达
Feral 等人使用潜在新型 PABP 的 EST 克隆来探测人类睾丸 cDNA 文库(2001)克隆了PABPC3。推导的 631 个氨基酸的蛋白具有 4 个 RNA 结合结构域,每个结构域包含 2 个核糖核蛋白共有基序,与 PABPC1 具有 92.5% 的序列同一性。Feral 等人通过对多种组织进行 Northern 印迹分析(2001) 发现了 2.1 和 2.5 kb 的 2 个弱但不同的条带的睾丸特异性表达。2 个转录物可能反映了 3 个替代多腺苷酸化信号之一的使用。原位杂交表明表达仅限于睾丸的圆形精子细胞。通过Western blot分析,该蛋白的表观分子质量为70 kD。
▼ 基因功能
费拉尔等人(2001)表明体外翻译的PABPC3可以结合RNA均聚物。
▼ 基因结构
费拉尔等人(2001)确定PABPC3是无内含子基因。启动子区域的序列分析揭示了 AP4、AP2 和 NF1 的结合位点,以及 myb 元件和 Gf1 转录抑制位点。Feral 等人通过突变分析并将启动子报告基因构建体转染到人多能胚胎癌细胞系中(2001) 确定 PABPC3 mRNA 是从组织特异性富含 CpG 的启动子转录的。
▼ 测绘
Morris 和 Bodger(1993) 从原位杂交中发现证据表明 PABPC1 代表一个多基因家族,其位点位于染色体 3q22-q25、12q13-q14 和 13q12-q13 上。由于在人类黑色素瘤细胞和多种人类白血病细胞系中只能检测到单个 2.9-kb mRNA,因此他们认为只有 1 个基因具有功能。Feral 等人通过扩增来自人类-啮齿动物体细胞杂交组的特定 DNA 片段(1999) 将功能性 PABPC3 基因定位到 13q11-q12。