簇状线粒体，D. 盘状线粒体，同源物; CLUH

cluA, D. DISCOIDEUM，同源物
CLU1，酿酒酵母，同源物； CLU1
KIAA0664

HGNC 批准的基因符号：CLUH

细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:2,689,387-2,712,020（来自 NCBI）

▼ 说明

CLUH 是一种 RNA 结合蛋白，可结合线粒体核编码 mRNA 的子集（Gao et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

Ishikawa 等人通过对从尺寸分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998） 克隆了 CLUH，他们将其命名为 KIAA0664。推导的蛋白质含有1,134个氨基酸。RT-PCR 分析在除脾脏之外的所有受检人体组织中检测到强烈的 CLUH 表达。

高等人使用 COS-7 细胞（2014） 表明 Cluh 与胞质颗粒中的酪氨酸微管蛋白共定位。它还定位于靠近线粒体的位置。对小鼠大脑和肝脏的差速离心显示，Cluh 与核糖体和核糖体相关蛋白相关。在 HeLa 细胞中，在含有游离 RNA 的轻组分中检测到 CLUH。

▼ 基因功能

果蝇和低等生物中 CLUH 直系同源物的破坏会导致线粒体聚集和其他细胞类型和物种特异性线粒体缺陷。利用 RNA 干扰，Gao 等人（2014） 发现 COS-7 细胞中 Cluh 的敲低导致线粒体向细胞核的一侧塌陷。然而，塌陷的线粒体保持了正常的超微结构和嵴形态。NSC34 运动神经元细胞中 Cluh 的消耗导致线粒体聚集和神经突收缩。Cluh -/- 胚胎成纤维细胞（MEF）没有显示出任何明显的生长或线粒体质量缺陷，但线粒体聚集。数据库分析显示，小鼠和人类 CLUH 均与参与线粒体代谢途径和氧化磷酸化的基因，以及参与胞质核糖体生物合成、RNA 加工和转录的基因共表达。高等人使用 HeLa 细胞的交联实验、RNA 免疫沉淀分析和 RT-PCR（2014） 鉴定了几种与 CLUH 相互作用的 mRNA，包括 ATP5A1（164360）、SPG7（602783）、OPA1（605290）、OGDH（613022） 和 GOT2（138150）。野生型和 Cluh -/- MEF 的蛋白质印迹分析表明，Cluh 的缺失降低了这些 mRNA 的转录，但并未全面影响胞质 mRNA 的转录。高等人（2014） 得出结论，CLUH 是一种胞质 mRNA 结合蛋白，靶向线粒体呼吸链、三羧酸循环以及脂肪酸和氨基酸代谢的成分。CLUH 与酪氨酸微管蛋白的关联表明它可能在核糖核蛋白的转运中发挥作用。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Ishikawa 等人（1998） 将 CLUH 基因对应到染色体 17。

Hartz（2015） 根据 CLUH 序列（GenBank AB014564） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CLUH 基因对应到染色体 17p13.3。