细胞死亡诱导 p53 靶标 1; CDIP1

染色体 16 开放解读码组 5; C16ORF5

HGNC 批准的基因符号:CDIP1

细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,510,669-4,538,773(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

巴拉等人(1999) 在染色体 16 的一个区域附近鉴定了 C16ORF5,该区域涉及癫痫和智力迟钝患者中确定的从头易位,并克隆了 cDNA。推导的 261 个氨基酸的蛋白质在 104 个 N 端氨基酸中含有 40% 脯氨酸残基,在 C 端部分含有 14 个半胱氨酸。它具有单个 N-糖基化位点、3 个 N-肉豆蔻酰化位点和 2 个磷酸化位点。Northern印迹分析检测到2.4-kb转录本在大脑中高表达,在心脏、骨骼肌、肾、胰腺和肝脏中表达较弱,在胎盘和肺中表达很少或没有。巴拉等人(1999) 预测 C16ORF5 定位于细胞核。

▼ 基因结构

巴拉等人(1999) 确定 C16ORF5 基因至少包含 4 个外显子,跨度约为 10 kb。

▼ 测绘

Bhalla 等人通过 FISH 和 Southern 分析人类/啮齿动物体细胞杂交组(1999) 将 C16ORF5 对应到染色体 16p13.3。

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