阳离子通道，精子相关，辅助子单元 ε; CATSPERE

染色体 1 开放解读码组 101; C1ORF101

HGNC 批准的基因符号：CATSPERE

细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:244,451,242-244,640,504（来自 NCBI）

▼ 说明

CATSPERE 是精子钙通道成孔蛋白的辅助子单元，例如 CATSPER1（606389），参与精子的过度活跃运动和男性生育能力（Chung et al., 2017）。

▼ 克隆与表达

钟等人（2017） 根据 Catspere 与 CATSPERD（617490） 的 C 末端的同源性，鉴定出 Catspere。推导的 985 个氨基酸的蛋白质包含一个跨膜结构域，与其人类直向同源物有 50% 的同一性。Catspere mRNA 在出生后发育过程中先于 Catsper1 表达而在生殖细胞中特异性表达。在人类和小鼠精子中，Catspere 蛋白都定位于尾部的主要部分。Catspere 分配到小鼠睾丸微粒体部分。在人类和小鼠精子中，CATSPERE 沿着鞭毛呈四边形排列。

▼ 基因结构

布朗等人（2018）在CATSPERE基因中检测到22个外显子。

▼ 测绘

Gross（2017） 根据 CATSPERE 序列（GenBank BC032859） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CATSPERE 基因对应到染色体 1q44。

▼ 基因功能

钟等人（2017） 发现老鼠 Catspere 与 Catsper1 形成复合物。Catspere 的表达依赖于其他 Catsper 子单元的表达。

▼ 分子遗传学

有关男性不育症（参见生精失败-1, 258150）与 CATSPERE 基因变异之间可能关联的讨论，请参见 617510.0001。

▼ 等位基因变异体（1 个选定示例）：

.0001 意义未知的变体
Catspere，6-BP DEL，2393CTATGG（rs761237686）

该变异被归类为意义不明的变异，因为其对生精失败的贡献尚未得到证实（参见 258150）。

威廉姆斯等人之前研究过一名不育男性（2015）（患者 1），Brown 等人（2018） 鉴定了 CATSPERE 基因外显子 18 中框内 6 bp 缺失（c.2393_2398delCTATGG、chr1.244,769,086-244,769,091、GRCh37） 的纯合性，预计将导致胞外结构域（Met799_Ala800del） 中 2 个氨基酸的丢失）的亚型 I。该变体的家族分离和功能分析尚未报道。尽管先证者的精液分析正常，活力为 60%，Williams 等人（2015） 观察到，患者 1 的精子对黄体酮没有反应，既没有钙流入，也没有增加对粘性介质的渗透。电生理学研究证实不存在 CatSper 电流；然而，在当时已知的 CatSper 子单元的编码区中没有检测到致病性变异。