根状体发育不良、脊柱侧凸和色素性视网膜炎

梅加巴恩等人（2006） 报道了一个黎巴嫩近亲家庭，其中 2 个堂兄弟姐妹患有严重的脊柱侧凸，并伴有多种其他骨骼异常和色素性视网膜炎。两人出生后身材矮小，脖子短，四肢根状缩短，尤其是上肢。和斜视。影像学检查结果包括肱骨短、肱骨三角肌结节突出、肋骨和锁骨短而宽、胸腰椎双凹椎体以及腰椎管狭窄。一名患者患有釉质生成不全。骨龄无延迟，智力正常。梅加巴恩等人（2006） 将这个家族的疾病与其他骨骼发育不良和眼睛异常的综合征区分开来。