间隙连接蛋白，β-5； GJB5

连接蛋白 31.1；CX31.1

HGNC 批准基因符号：GJB5

细胞遗传学定位：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:34,755,047-34,758,512（来自 NCBI）

▼ 说明

间隙连接是允许小细胞质分子（包括离子、代谢中间体和第二信使）在细胞间直接通过的导管，从而介导细胞间代谢和电通讯。间隙连接通道由连接蛋白子单元组成，由多基因家族编码。

▼ 克隆与表达

理查德等人（1998） 通过与小鼠 Gjb3（参见 603324）和 Gjb5 的相似性，从人类 EST 数据库中识别出 2 个表达序列标签（EST）。理查德等人（1998） 确定了两种 EST 所源自的基因的 cDNA 序列。与啮齿动物连接蛋白基因的序列相似性使它们成为 Gjb3 和 Gjb5 的人类同源物，分别编码 Cx32 和 Cx31.1。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，理查德等人（1998） 将人类 GJB5 和 GJB3 基因对应到靠近 GJA4（121012） 的 1p35.1。

▼ 分子遗传学

理查德等人（1998） 通过序列分析排除了 GJB5 作为变异红斑角化症（133200） 的候选基因。