鸟氨酸脱羧酶抗酶1; OAZ1

OAZ
抗酶1

HGNC 批准的基因符号：OAZ1

细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,269,486-2,273,488（来自 NCBI）

▼ 说明

抗酶（鸟氨酸脱羧酶抗酶）是已知的唯一可以通过移码表达的动物基因产物（Rom and Kahana, 1994; Matsufuji et al., 1995）。细胞多胺水平的升高通过提高移码效率诱导抗酶合成。松藤等人（1996） 指出，诱导抗酶通过与鸟氨酸脱羧酶（ODC; 165640） 结合来防止多胺进一步增加，鸟氨酸脱羧酶是多胺生物合成中的关键调节酶，可加速 26S 蛋白酶体对 ODC 的降解。抗酶还抑制细胞对多胺的摄取。

▼ 克隆与表达

特瓦里等人（1994） 报道了从牙龈成纤维细胞克隆的人抗酶 cDNA 的序列。松藤等人（1996） 根据大鼠 cDNA 序列，从人肝脏中获得了抗酶 cDNA。这两个序列几乎彼此相同。Southern 分析检测到单个基因。

林等人（1997）报道了人类抗酶基因的完整核苷酸序列。

▼ 基因结构

林等人（1997）确定人类抗酶基因由5个外显子组成。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交，Matsufuji 等人（1996）将抗酶基因指定给19p13.3。因此，人抗酶基因与位于2p的鸟氨酸脱羧酶基因不相连。

▼ 动物模型

麦金托什等人（2000） 产生了转基因小鼠，其中通过使用心脏特异性启动子，将非常高水平的组成型抗酶 1 表达特异性定​​向到心脏。高水平的抗酶并没有消除内源性 ODC 活性，并且允许明显正常的心脏生长。然而，在非转基因小鼠中，单次急性剂量或长时间暴露于异丙肾上腺素会导致心脏 ODC 活性显着增加，并随后导致多胺积累，但在转基因小鼠中则不会。