溶质载体家族22,成员14; SLC22A14
有机阳离子转运蛋白样 4;ORCTL4
OCTL2
HGNC 批准的基因符号:SLC22A14
细胞遗传学定位:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,278,832-38,318,575(来自 NCBI)
▼ 正文
Nishiwaki 等人通过分析染色体区域 3p22-p21.3 的克隆片段(1998) 鉴定了 2 个编码蛋白质的新基因,与有机阳离子转运蛋白大鼠 OCT1 和小鼠 NKT 具有显着相似性。他们将人类基因命名为 ORCTL3(SLC22A13; 604047) 和 ORCTL4。这 2 个基因串联排列并聚集在基因组 DNA 的 52 kb 区域内。序列分析显示,预测的 594 个氨基酸的 ORCTL4 蛋白包含 11 个跨膜结构域以及膜转运蛋白特征的基序。总体而言,ORCTL4 与 ORTCL3、OCT1、NKT 以及一组真核和原核糖转运蛋白具有 32% 至 35% 的蛋白质序列同一性。Northern 印迹分析显示,2.3 kb ORCTL4 mRNA 在所有测试组织中表达,但骨骼肌除外,骨骼肌含有 2.1 kb 转录物。作者还检测到了丰富的睾丸特异性 2.4 kb mRNA,编码截短的蛋白质。
▼ 基因结构
西胁等人(1998) 确定 ORCTL4 基因包含 10 个外显子,跨度约为 13 kb。
▼ 测绘
大悟等人(1999)报道ORCTL3和ORCTL4基因位于OXSR1(604046)和XYLB(604049)基因之间的3p22-p21.3上。