亨特-麦卡平颅缝早闭综合征

亨特等人（1977） 确定了 6 名家庭成员具有特征性面部特征，包括小头畸形、杏仁状睑裂、下垂或小嘴、智力低下、轻度骨骼异常、身材矮小和颅缝早闭。

范马尔德赫姆等人（1990） 和阿德斯等人（1993） 报道了另外 3 名具有类似特征的患者。

托马斯等人（1996） 报道了一名患者，并建议将这种疾病命名为 Hunter-McAlpine 综合征。与 Ruvalcaba 综合征（180870） 有表型重叠。

▼ 细胞遗传学

托马斯等人（1996） 描述了一个散发病例，该病例也有 17q23.1-q24.2 间质性缺失，这表明 Hunter-McAlpine 综合征可能对应到该区域。

在亨特等人描述的家庭受影响个体中（1977） 和 Ades 等人描述的患者（1993），亨特等人（2005） 发现了导致 5q35-qter 重复的神秘易位。Hunter 等人报告的家系亚端粒 FISH 分析（1977） 揭示了染色体 13 短臂上存在 5qter 物质；所有专性载体均具有平衡易位 t（5;13）。Ades 等人报告的患者（1993） 在 1q 上存在额外的 5q 信号，表明 5qter 的重复和 1qter 的单体性。亨特等人（2005）指出这些病例与其他报告的具有该染色体片段重复的病例之间的临床特征相似。

▼ 遗传

亨特等人报告的家族谱系模式（1977） 支持常染色体显性遗传。