扭曲头发，早发性

RONCHESE型扭曲头发
卷发

PILI TORTI，RONCHESE 型
扭发

▼ 说明

Pili torti，或称扭曲头发，是指毛干变平并沿其长轴旋转的情况。头发很脆弱，长度短就会断裂。一些患者可能有相关的牙齿或指甲检查结果，许多患者在青春期时脆弱的毛发已经消失（Dawber 评论，1996）。

菌毛扭转也是多种疾病的特征，包括 Bjornstad 综合征（BJS; 262000）、Bazex 综合征（BZX; 301845） 和 Menkes 病（309400）。

▼ 临床特征

Pili torti 最初由 Ronchese（1932） 描述并命名，他观察到 2 名受影响的意大利姐妹。先证者有一头暗金色的头发，“又直又卷曲，外表狂野、浓密”。毛发非常脆弱，会自发或轻微外伤而断裂。仔细检查发现，毛干以不规则的间隔变平，并绕其轴急剧扭曲 180 度。眉毛似乎也受到了类似的影响，但睫毛却没有。下肢和身体其他部位也出现毛周角化症。

Gedda 和 Cavalieri（1963） 报告了 6 个家庭；在 2 个家庭中，父母有亲属关系，在另外 2 个家庭中，有 2 名兄弟姐妹受到影响。父母均未受到影响。一些受影响的人牙釉质发育不良，在某些情况下，头发在青春期变得正常。

Gelles（1999） 报道了一名 4 岁女孩患有霹雳性瘰疬。她从出生起头发生长就很差，8周大时就开始脱发。重新长出的金发稀疏又脆弱，很容易断裂，在反光的照射下闪闪发光。指甲、头发和牙齿均正常。显微镜分析显示，毛干扁平，围绕长轴扭曲，通常为 180 度，但范围为 90 至 360 度。有多处断裂的头发，显示结节性脱发（断裂的头发末端粘在一起，类似于扫帚）。

▼ 遗传

常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传均被提出（Gedda 和 Cavalieri，1963）。

Appel 和 Messina（1942） 描述了一名受影响的女孩，她的兄弟、姐妹、姑妈和祖母也受到影响。