前脑综合症

XK 综合征
加西亚-卢里综合征

▼ 临床特征

汤斯等人（1988） 描述了一个同胞关系，其中有一对患有无脑畸形的双胞胎和一名患有前脑畸形、肱骨和桡骨融合以及少指畸形的女婴。汤斯等人（1988）提出XK无脑畸形综合征可能是一种常染色体隐性遗传疾病。作者指出 Garcia 和 Duncan（1977） 以及 Lurie 等人（1979, 1980） 描述了患有与女婴相似的疾病的患者。

Martin 和 Carey（1982） 报告了另一个案例。

拉布伦等人（1997） 描述了在妊娠中期观察到的 6 个染色体正常但颅面、四肢和内脏严重畸形的胎儿。其中两个胎儿是同卵双胞胎，而第三个胎儿则有一个健康的异卵双胞胎兄弟。观察到1例家族性复发。尸检和骨骼X光片提示了多种诊断，包括XK前脑畸形。这一经历加强了常染色体隐性遗传的可能性。

伦泽蒂等人（2005） 报道了一名利比亚父母所生的患有 XK 综合征的女孩。她的前额倾斜、小眼畸形、喙鼻、右手拇指缺如、2 号和 3 号脚趾皮肤并指。MRI 和眼科检查显示右眼小脑畸形、脑回肥大和前房缺如。她的面部表情与她 18 个月大时因呼吸衰竭去世的哥哥相似。家族成分表明常染色体隐性遗传。一名无关的受影响婴儿表现出眼距过低，伴有颅面异常、手臂异常，以及几乎完全的前脑畸形，并伴有局部移位的神经组织残余物。

伦泽蒂等人（2005） 回顾了有关 XK 综合征的文献，并对该疾病的临床变异性和异质性进行了评论。作者得出的结论是，这是发育领域缺陷造成的。

▼ 命名法

卢里等人（1979） 创造了“前脑畸形”一词，并建议将其命名为“XK 前脑畸形综合征”，其中“X”指 Garcia 和 Duncan（1977） 描述的患者的未知姓氏，“K”指患者的姓氏。