β-1,3-N-乙酰葡萄糖胺基转移酶 4； B3GNT4

HGNC 批准的基因符号：B3GNT4

细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,203,709-122,208,952（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

β-1,3-半乳糖基转移酶（B3GALT；参见 603018）催化 I 型寡糖的形成。通过在 EST 数据库中搜索与 B3GALT 相似的序列，Shiraishi 等人（2001） 分离了编码 B3GNT4、TMEM3（605863） 的 cDNA，他们将其命名为 B3GNT3 和 B3GNT2（605581）。序列分析预测 B3GNT4 是一种 378 个氨基酸的 II 型跨膜蛋白，由于存在 2 个起始密码子，因此包含 29 或 4 个残基的 N 端胞质结构域；20个残基的跨膜片段；以及一个 329 个残基的茎区和具有 3 个潜在 N 连接糖基化位点的催化结构域。Western blot 分析表明，FLAG 融合的 B3GNT4 表达为大约 38 至 40 kD 的糖蛋白。功能分析表明，B3GNT4 是一种 β-1,3-N 乙酰氨基葡萄糖转移酶，其优选底物是乳糖-N-新四糖，并且它参与聚-N-乙酰乳糖胺糖链的生物合成。RT-PCR分析检测到主要在脑部表达，包括海马、杏仁核、小脑和尾状核，以及结肠、食道和肾脏；在结肠癌、淋巴瘤或早幼粒细胞白血病细胞系中未检测到表达。

▼ 测绘

Shiraishi 等人使用 EST（2001） 将 B3GNT4 基因对应到染色体 12。