五聚环蛋白 4; PTX4

五聚环蛋白 4, LONG

HGNC 批准的基因符号：PTX4

细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,485,886-1,488,944（来自 NCBI）

▼ 说明

PTX4属于多功能保守蛋白五聚环蛋白（PTX）超家族。五聚环蛋白的特征在于环状多聚体结构和约200个氨基酸的保守C端五聚环蛋白结构域。所有五聚环蛋白都具有保守的 8 个氨基酸序列 HxCxS/TWxS，其中 x 是其五聚环蛋白结构域内的任何氨基酸。五聚环蛋白分为短蛋白，如C反应蛋白（CRP；123260）和血清淀粉样蛋白P蛋白（APCS；104770），和长蛋白，如PTX3（602492）和PTX4。一些 PTX 是先天免疫体液臂的一部分，通过介导凝集、补体激活和调理作用而充当抗体的功能祖先（Martinez de la Torre 等人总结，2010）。

▼ 克隆与表达

Martinez de la Torre 等人利用豚鼠 apxin 的序列在数据库中搜索新型五聚环蛋白，然后对小鼠胸腺和人小肠 cDNA 文库进行 RT-PCR（2010）克隆了小鼠和人类PTX4。推导的小鼠蛋白质和人类蛋白质均含有478个氨基酸，并且它们有64%的同一性。它们都具有假定的信号肽、N-糖基化位点和 C 端五聚环蛋白结构域。RT-PCR分析显示PTX4在人体组织中广泛表达，在小肠、睾丸和骨髓中表达水平最高，在大脑和其他检查组织中表达较低。在脾和胸腺中，基质中的表达高于造血细胞中的表达。

▼ 基因结构

马丁内斯·德拉·托雷等人（2010）确定PTX4基因含有3个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Martinez de la Torre 等人（2010） 将 PTX4 基因定位到染色体 16p13.3。他们将小鼠基因定位到染色体17A3.3