真核起始转录因子 3, 子单元 M; EIF3M

PCI 结构域蛋白 1；PCID1
人胎肺蛋白 B5；HFLB5；B5
树突状细胞蛋白 GA17；GA17

HGNC 批准的基因符号：EIF3M

细胞遗传学定位：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:32,583,831-32,606,264（来自 NCBI）

▼ 说明

HFLB5 编码一种广泛表达的蛋白质，含有推定的膜融合结构域，作为单纯疱疹病毒（HSV） 进入的受体或辅助受体（Perez 等，2005）。

▼ 克隆与表达

Gawin 等人通过在 11 号染色体区域中寻找与 WAGR 综合征（194072） 相关的基因，（1999） 鉴定并克隆了 EIF3M，他们将其称为 GA17。Northern 印迹分析在所有检查的人体组织中检测到 1.5 kb 的转录物。在所有检查的成体组织中均检测到可变的 Ga17 表达，并且在小鼠胚胎发育的所有阶段也检测到 Ga17 表达。小鼠胚胎的原位杂交显示主要在肺、胸腺和发育中的肾脏中表达，在肌肉和神经元组织中表达量较低。

Perez 等人通过筛选胎肺 cDNA 文库，寻找将 HSV 易感性转移至入口缺陷、具有复制能力的猪肾细胞的序列（2005）获得了编码HFLB5的cDNA。预测的 374 个氨基酸的 II 型膜蛋白包含 2 个 N-糖基化位点和一个形成卷曲螺旋结构的 C 端七肽重复序列。HFLB5 缺乏信号肽。显微镜、免疫沉淀、Western blot 和 FACS 分析表明 HFLB5 C 末端暴露在细胞表面的细胞外。对人体组织和细胞系的 Northern 印迹和 RT-PCR 分析揭示了 1.3 kb HFLB5 转录物的广泛表达。

▼ 基因功能

佩雷斯等人（2005） 确定，入口缺陷、具有复制能力的猪肾细胞中 HFLB5 的表达会转移对 HSV-1 和 HSV-2 的易感性。HSV 进入表达 HFLB5 的猪和人细胞可以被与 HFLB5 C 端卷曲螺旋区域相同的 30 聚体肽阻断。

Perez-Romero 和 Fuller（2005） 使用诱变和合成肽表明，只有野生型 B5 C 末端卷曲螺旋序列或具有非破坏性突变的 B5 C 末端才能阻止 HSV 进入。他们得出结论，B5 的 C 末端包含一个对于 B5 介导 HSV 进入很重要的功能区域。

周等人（2009） 提出了一组经过高度验证的靶标，这些靶标对于果蝇中几种刺激引起的细胞凋亡是必需的。其中，Tango7（其人类同源物是PCID1）被确定为新的效应子。耗尽该基因的细胞在诱导效应半胱天冬酶活性之前的一步抵抗细胞凋亡，果蝇中Tango7的定向沉默可防止半胱天冬酶依赖性程序性细胞死亡。与该模型系统中已知的凋亡调节因子不同，Tango7 活性并不影响果蝇 DIAP1（人类同源物 DIAPH1，602121）的刺激依赖性丢失，而是调节顶端半胱天冬酶 Dronc（人类同源物 CASP9，602234）的水平。同样，Chew 等人（2009） 发现人类 PCID1 撞击 CASP9，揭示了影响凋亡体的新调控轴。

▼ 测绘

Gawin 等人通过分析覆盖染色体 11p14.1-p13 的 PAC 重叠群（1999） 将 EIF3M 基因对应到染色体 11p13，着丝粒对应到 WT1 基因（607102），端粒对应到 TR2 基因（DEPDC7; 612294）。