防御素,α,4; DEFA4
防御素 4、皮质抑素;DEF4
皮质抑素 HP4 前体
HGNC 批准的基因符号:DEFA4
细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,935,820-6,938,306(来自 NCBI)
▼ 说明
首先从成年兔和胎儿肺以及嗜中性粒细胞中分离出皮质抑制肽。后来在包括人类在内的其他几个物种中对它们进行了鉴定,并且它们是皮质抑素/防御素家族这一大家族的成员,该家族表现出一系列生物活性。帕尔弗里等人(1993) 指出,虽然防御素在微摩尔浓度下具有抗菌和抗病毒活性,但纳摩尔浓度范围内的皮质抑素抑制肾上腺膜上 ACTH 的作用,是钙通道激动剂,并导致肥大细胞脱粒。
▼ 克隆与表达
人皮质抑素 HP-4 首次从中性粒细胞中分离出来(Singh 等,1988)。HP-4 对肾上腺细胞具有抑制皮质活性,是纳摩尔浓度的 L 型钙通道激动剂。帕尔弗里等人(1993) 通过用寡核苷酸探针筛选,从人骨髓 cDNA 文库中分离出编码 HP-4 前体的 cDNA 克隆。该核苷酸序列与编码防御素 HP-1(125220) 的 cDNA 具有约 72% 的同一性,但与它以及该家族的其他基因有一个额外的 83 个碱基片段不同。这个额外的片段不与内含子相邻,显然是与大多数成熟 HP-4 肽相对应的编码区内最近重复的结果。
▼ 测绘
Palfree 等人通过对一组仓鼠/人类杂交细胞系的 DNA 进行分析,(1993) 将 HP-4 基因对应到 DEF1 基因也位于的染色体 8。