IGLON 家族,成员 5; IGLON5

HGNC 批准的基因符号:IGLON5

细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,311,644-51,330,891(来自 NCBI)

▼ 说明

IGLON 家族的成员,例如 IGLON5,是参与神经突生长和突触形成调节的神经粘附蛋白(Vanaveski et al., 2017)。

▼ 克隆与表达

瓦纳维斯基等人(2017) 报道,小鼠 Iglon5 含有 336 个氨基酸,包括一个 N 端信号肽、3 对半胱氨酸残基、3 个免疫球蛋白(Ig) 结构域和一个糖基磷脂酰肌醇(GPI) 锚定结合位点。Iglon5 与其他 IGLON 家族成员有 41% 至 50% 的氨基酸同一性。定量RT-PCR分析显示小鼠大脑中Iglon5的表达量比非神经组织高4.5倍。在大脑中,脑干、丘脑和眼的表达最高,海马体、隔膜和垂体的表达最弱。除肝脏外,所有测试的非神经组织中均检测到 Iglon5 表达。

▼ 基因功能

萨巴特等人(2014) 发现 8 名患有新型睡眠障碍的患者的血清和脑脊液中含有 IGLON5 抗体。

▼ 测绘

Gross(2020) 根据 IGLON5 序列(GenBank NM_001101372) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 IGLON5 基因对应到染色体 19q13.41。

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