卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 7; OZEMA7

卵母细胞成熟缺陷 7；OOMD7

有证据表明卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞 7（OZEMA7） 是由染色体 11q21 上 PANX1 基因（608420） 的杂合突变引起的。

▼ 说明

卵母细胞/受精卵/胚胎成熟停滞-7（OZEMA7） 的特点是由于卵母细胞死亡导致不孕，这可能发生在受精之前或之后（Sang et al., 2019）。

有关 OZEMA 遗传异质性的讨论，请参阅 615774。

▼ 临床特征

桑等人（2019） 研究了来自 4 个无亲属关系的中国家庭的 8 名不孕妇女。这些女性有规律的月经周期和正常的性激素浓度。然而，体外受精尝试显示卵母细胞死亡，在 2 个家系（家系 1 和 2）中，卵母细胞死亡主要发生在受精前，而在 2 个家系（家系 3 和 4）中，卵母细胞死亡仅发生在受精后。取出的受精前死亡的卵母细胞在受精前20小时内逐渐退化并死亡，并伴有细胞质皱缩、受精前变黑。受精的卵母细胞发育出原核，但在 20 至 30 小时内未裂解而死亡。

▼ 遗传

Sang 等人报道的 OZEMA7 在家庭中的遗传模式（2019） 与常染色体显性遗传一致。

▼ 分子遗传学

桑等人（2019） 对 2 个有 6 名不孕女性的多重中国家庭（家庭 1 和 3）的成员进行了全外显子组测序，并鉴定了 PANX1 基因中的 2 个不同的杂合突变：家庭 1 中的无义突变（Q392X; 608420.0002） 和家族 3 中的错义突变（C347S; 608420.0003）。这些突变在各个​​家族中随疾病而分离，并且在 gnomAD 数据库中未发现。对另外 2 个中国女性不孕症家庭的 PANX1 测序显示，家庭 2 的先证者（K346E；608420.0004） 存在杂合错义突变，家庭 4（608420.0005） 的先证者存在 9 bp 框内缺失。在已知遗传的 3 个实例中，突变是从父亲遗传的。